Όλοι γνωρίζουμε ότι το γονιδίωμα του ανθρώπου (αλλά και όλων των οργανισμών) υφίσταται τυχαίες μεταλλάξεις, κατά το πέρασμά του από τη μία γενιά στην επομένη. Ποίος είναι όμως ο ρυθμός των μεταλλάξεων και τί επιπτώσεις έχει στον άνθρωπο;
Μία περυσινή έρευνα που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science (1) έδειξε ότι σε κάθε γενεά, γίνονται περίπου 60 μεταλλάξεις, κατά μέσο όρο, στο μήκους 3 δισεκατομμυρίων βάσεων γονιδίωμα του ανθρώπου. Η έρευνα δεν κατέστησε σαφή την αναλογία των μεταλλάξεων μεταξύ των γονιδίων που παίρνουμε από κάθε γονέα.
Μια φετινή έρευνα όμως (2), που παρουσιάστηκε στο Nature Genetics, έφτασε πάλι στον αριθμό των 60 μεταλλάξεων ανά γενεά, αλλά χρησιμοποιώντας δεδομένα από πλήρες γονιδίωμα μελών 2 οικογενειών, έδειξε ότι η αναλογία δεν είναι σταθερή. Δηλ. ενώ στην πρώτη οικογένεια το 96% των μεταλλάξεων οφείλετο στον πατέρα, στη δευτέρα οικογένεια το ποσοστό ήταν μόλις 36%.
Αυτό μας δείχνει ότι οι ρυθμοί μεταλλάξεως είναι μεταβλητοί μεταξύ οικογενειών, και ότι ο μηχανισμός εντοπισμού και επιδιόρθωσης μεταλλάξεων είναι επίσης μεταβλητός. Πολύ λογικό, αφού και αυτός ο μηχανισμός είναι επιρρεπής σε μεταλλάξεις.
Πάνω στην έρευνα αυτή δήλωσε ο Επίκουρος Καθηγητής John Sanford του Παν/μίου Cornell, ότι αν ελαμβάνοντο υπόψιν οι περιοχές του γονιδιώματος tandem repeats και satellite DNA, ο ρυθμός θα εδιπλασιάζετο, γιατί αυτές οι περιοχές είναι οι πλέον επιρρεπείς σε μεταλλάξεις.
Στη δική του έρευνα ο Sanford (3) έδειξε μια εικόνα αντίθετη από αυτή που μας πλασάρουν οι... X-Men! Αυτές δηλ. οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται σε κάθε γενιά και προκαλούν «αντι-εξέλιξη». Κάθε μετάλλαξη είναι είτε ουδέτερη, είτε ζημιογόνος για την υγεία του ανθρώπου. Έτσι, με διπλάσιο ρυθμό μεταλλάξεων μειώνεται στο μισό ο χρόνος που μας ... απομένει! Δηλ. ο χρόνος που απαιτείται για να γίνει ο άνθρωπος μη-βιώσιμος εξαιτίας της καταστροφής του DNA του. Και αυτό γιατί δεν υπάρχει φυσικός μηχανισμός που να προλαβαίνει να διορθώσει τις μεταλλάξεις γρηγορότερα από ό,τι παράγονται.
Και τώρα στο συμπέρασμα, που θα ενοχλήσει πολλούς... Αν πάμε πίσω στο χρόνο δεν είναι λογικό ότι ο πρώτος άνθρωπος ήταν «τέλειος» γενετικά; Μήπως μας θυμίζει το Χρυσό Γένος του Ησιόδου; Μήπως δεν εξελιχθήκαμε από κατώτερο είδος, αλλά δημιουργηθήκαμε ανώτεροι και συνεχώς φθίνουμε;
Αλλά και ο συνολικός χρόνος ύπαρξης του ανθρωπίνου γένους (βάσει της παραπάνω ερεύνης) είναι πολύ ενοχλητικός για τους περισσοτέρους: Είναι της τάξης των χιλιετιών και όχι των εκατομμυρίων ετών. Αυτό δείχνει το 60 μεταλλάξεις/γενεά για να μην βάλουμε 120. Εν τω μεταξύ η ωρολογιακή μας βόμβα συνεχίζει να μετρά τις γενεές...
Αναφορές:
[1] Pennisi, E. 2010. 1000 Genomes Project Gives New Map of Genetic Diversity. Science. 330 (6004): 574-575
[2] Conrad, D. F. et al. 2011. Variation in genome-wide mutation rates within and between human families. Nature Genetics. 43 (7): 712-714
[3] Sanford, J. S. 2005. Genetic Entropy and the Mystery of the Genome. Lima, NY: Ivan Press, 150
"Βουρδουνάρης" για το ClopYPastE blog
4 comments
"...δεν υπάρχει φυσικός μηχανισμός που να προλαβαίνει να διορθώσει τις μεταλλάξεις γρηγορότερα από ό,τι παράγονται."
Από πού ακριβώς το συμπέρανε αυτό ο κύριος; Τα επιδιορθωτικά ένζυμα φροντίζουν για την αποκατάσταση του 99.9% των μεταλλάξεων στο γενετικό υλικό. Άτομα με πρόβλημα στους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς εμφανίζουν πολύ νωρίς μορφές καρκίνου, όπως το ρετινοβλάστωμα.
Επίσης, όταν γίνεται μια μετάλλαξη, αυτή αφορά ένα ΚΑΙ ΜΟΝΟ κύτταρο! Όχι το γενετικό υλικό όλων των κυττάρων! Ο μόνος τρόπος να μεταβιβαστεί μια μετάλλαξη στην επόμενη γενιά είναι να συμβεί σε κύτταρο της γαμετικής σειράς, και μάλιστα το κύτταρο αυτό να είναι το "τυχερό" που θα γονιμοποιήσει/γονιμοποιηθεί.
Προφανώς, όσο μεγαλώνει κανείς, τόσο εξασθενίζουν οι επιδιορθωτικοί μηχανισμοί. Γι'αυτό παρατηρούνται περισσότερα εκ γενετής προβλήματα σε παιδιά ατόμων που τεκνοποιούν σε μεγάλη ηλικία.
Ας κατανοήσει λοιπόν ο κύριος βασικές αρχές γενετικής πρώτα, και ας το φιλοσοφήσει μετά το θέμα.
Μη λέμε ό,τι θέλουμε!
Υ.Γ. Απορώ πώς δημοσιεύετε τέτοια άρθρα! Εκτός κι αν ο "Βουρδουνάρης" είναι απλώς ένα επιτυχημένο τρολ!
Posted on 8 Ιανουαρίου 2012 στις 10:52 μ.μ.
Κύριε Βουρδουνάρη δεν σας κόβω για κυνηγό της αλήθειας (Θυμήθηκα και σχετικό ανέκδοτο, αλλά δεν είναι του παρόντος)! Η αλήθεια είναι λοιπόν ότι υποπίπτετε σε δύο λογικά σφάλματα.
Α. Ο Sanford δεν είναι βιολόγος! Θα μπορούσατε εύκολα να το διαπιστώσετε ρίχνοντας μια ματιά εδώ (John Sandford (novelist)) αλλά προφανώς δεν κάνατε τον κόπο. Ποιο είναι το λογικό σφάλμα; Η ερμηνεία κάποιων ευρημάτων της βιολογίας από έναν δημοσιογράφο και νοβελίστα είναι το ίδιο αξιόλογη με την ερμηνεία των ευρημάτων μιας ακτινογραφίας για υποψία κατάγματος, όχι από τον αρμόδιο ορθοπεδικό ή οστεοπαθολόγο, αλλά από π.χ. έναν μανάβη!
Β. Αν είχες πραγματικά διαβάσει την υπόθεση του Sandford, θα ήξερες ότι ο τύπος βασίζεται σε συγκεκριμένες υποθέσεις (κυρίως των Kondrashov και Crow αλλά και των Lynch, Muller, Kimura και Haldane), οι οποίες αποκλείουν περιπτώσεις ευνοϊκών μεταλλάξεων και επιπλέον δεν δέχονται αλληλόμορφα γονίδια (δεν περιμένω να γνωρίζεις τι είναι αυτά), και καταλήγει στο συμπέρασμα ότι ΑΝ ισχύουν ΤΟΤΕ οι οργανισμοί πρακτικά θα φθίνουν από γενιά σε γενιά και τελικά θα εξαφανιστούν. Απλώς, αυτό το γιγαντιαίο ΑΝ στο οποίο βασίζεται η υπόθεση του Sandford είναι γνωστό ότι δεν επιβεβαιώνεται πειραματικά ούτε από τα ιστορικά δεδομένα αλλά ούτε και από τα εργαστηριακά πειράματα. Με άλλα λόγια, η στυγνή πραγματικότητα δείχνει ότι οι μεταλλάξεις είναι στη συντριπτική τους πλειοψηφία ευνοϊκές.
Το ανάλογο της παρερμηνείας του Sandford αλλά και της δικής σου; Θα το δώσω με ένα εξαιρετικά απλό παράδειγμα. Αν οι Φιλανδοί έρχονται κάθε καλοκαίρι στην Ελλάδα και κάνουν ηλιοθεραπεία 6 ώρες την ημέρα και κατά το μεσημέρι, για ένα δίμηνο, και επαναλαμβάνουν αυτή τη συνήθεια για μια εικοσαετία, θα πάθουν καρκίνο του δέρματος. ΑΡΑ σε μια εικοσαετία δεν υπάρχουν πλέον Φιλανδοί! Σωστό; Επειδή ενδέχεται να μπερδευτείς κύριε Βουρδουνάρη, να σε ενημερώσω ότι θα συνεχίσουν να υπάρχουν Φιλανδοί ακριβώς επειδή ΔΕΝ κάνουν ηλιοθεραπεία 6 ώρες την ημέρα και κατά το μεσημέρι, για ένα δίμηνο, και ΔΕΝ επαναλαμβάνουν αυτή τη συνήθεια για μια εικοσαετία.
ClopyPaste έλεος με αυτές τις Βουρδουνάριες δημοσιεύσεις! Έχουν ξεφύγει προ πολλού από το επίπεδο του αστείου.
Posted on 8 Ιανουαρίου 2012 στις 11:43 μ.μ.
Κύριε Βουρδουνάρη, είναι αδύνατο να εκλαϊκευτεί ένα επιστημονικό εύρημα, να εξηγηθεί ένας βιοχημικός μηχανισμός κλπ, όταν κάποιος δε γνωρίζει τουλάχιστον τα βασικά της εκάστοτε επιστήμης. Θυμάμαι προηγούμενο άρθρο σας στο οποίο είχατε πιάσει την καημένη τη Φυσική. Αυτή τη φορά τη βιολογία. Γιατί; Τι σας έκαναν;
Posted on 9 Ιανουαρίου 2012 στις 2:04 μ.μ.
Αγαπητοί αναγνώστες δείτε την απάντηση του κ. Βουρδουνάρη εδώ: http://clopyandpaste.blogspot.com/2012/01/dna_10.html
Posted on 10 Ιανουαρίου 2012 στις 4:39 μ.μ.
Δημοσίευση σχολίου
Παρακαλώ, τα σχόλιά σας να μην περιέχουν βωμολοχίες, να μην είναι γραμμένα σε greeklish και με κεφαλαία γράμματα και να μην περιέχουν οποιοδήποτε διαφημιστικό περιεχόμενο. Σε διαφορετική περίπτωση δε θα δημοσιεύονται. Για οποιαδήποτε απορία ανατρέξτε στους όρους χρήσης του ιστολογίου.